يُصيب حثلُ دوشين العضلي في المقام الأوَّل العضلاتِ التي ترتبط بالعظام. ويستطيع الشخصُ التحكُّمَ بهذه العضلات، ولذلك تُسمَّى العضلات الإرادية، كما تُسمَّى العضلات الهيكلية أيضاً.
تقوم الأوتارُ بوصل العضلات إلى العظام. ويعدُّ وترُ أخيل (العُرْقوب – وهو الوَتَرُ العَقِبِيُّ خلفَ القدم) أحدَ أكبر الأوتار في الجسم.
تتكوَّن العضلاتُ من خلايا متخصِّصة طويلة تشكِّل الأليافَ العضلية. وعندما تتقلَّص العضلةُ، فإنَّها تصبح أقصر. ويؤدِّي ذلك إلى سحب الوتر وتحريك العظم الذي يرتكز عليه ذلك الوتر.
للخلايا العضليَّة، مثلها مثل باقي خلايا الجسم، جُدران أو أغشية. وتحتاج أغشيةُ الخلايا العضلية كي تبقى قويةً إلى بروتين يسمَّى الديستروفين. ويصنِّع جسمُ الشخص السليم هذا البروتين، ولكنَّ أجسام الأشخاص المصابين بحثل دوشين العضلي لا تستطيع تصنيعَ هذا البروتين.
تصبح أغشيةُ الخلية ضعيفة من دون الديستروفين؛ وهذا ما يسمح بتسرُّب موادَّ غير مرغوب فيها إلى داخل الخلية العضلية، ممَّا يؤدِّي إلى ارتفاع الضغط داخل الخلية. ويقود الضغطُ المرتفع كثيراً داخل الخلايا العضلية إلى موتها.
عندما تموت الخَلايا العضليَّة، فإنَّها تتورَّم وتتضرَّر.
يصنِّع الجسمُ آلاف البروتينات التي تجعلنا كما نحن الآن. ويقوم الجسم بتصنيع هذه البروتينات وفقاً للجينات أو المورِّثات الموجودة على الصِبغِيَّات (الكروموسومات). ويكون الجينُ المسؤول عن تَصْنيع الديستروفين مَعيباً عندَ المصابين بحثل دوشين العضلي.
إنَّ الأبوين اللذَين يحملان جيناتٍ مَعيبةً، قد ينقلونها إلى أبنائهم؛ ولهذا السبب، فإنَّ حثلَ دوشين وراثي أو جيني. ولكن لماذا يُصيب هذا المرضُ الذكورَ في المقام الأوَّل؟ علينا أوَّلاً أن نفهم كيف تنتظم الجيناتُ في الجسم حتَّى نستطيعَ الإجابةَ عن هذا السؤال.
توجد الجِينات، وهي الأجزاءُ الوراثية في الجسم، على الصِّبغيات. ويحتوي جسمُ الإنسان على ثلاثة وعشرين زوجاً من الصِّبغيات. وفي الحقيقة، تحتوي كلُّ خلية من خلايا الجسم على هذه الأزواج الثلاثة والعشرين، أو الستَّة والأربعين صِبغياً داخلها!
ولكنَّ الخلايا الوحيدة في الجسم التي لا تحوي ثلاثة وعشرين زوجاً من الصِّبغيات هي الحيوانات المنوية والبويضات؛ فلكلٍّ من الحيوانات المنوية المذكَّرة والبويضات المؤنَّثة ثلاثة وعشرون صِبغياً مُفرَداً فقط ــ واحد من كلِّ زوج.
عندما يُلقِّح الحيوانُ المنوي البويضةَ، تندمج الصِِّْبغيات الثلاثة والعشرون القادمة من الرَّجل مع الصِِّْبغيات الثلاثة والعشرون القادمة من المرأة لصنع ثلاثة وعشرين زوجاً. وتعدُّ الأَزْواج الثلاثة والعشرون الجديدة شخصاً جديداً تماماً!
وتوجد الجيناتُ على الصِّبغيات. ويملك الشخصُ اثنين من كل نوع من الجينات، واحد من أمِّه، وواحد من أبيه.
فعلى سبيل المثال، لدى الطفل جينان يحدِّدان لون العينين، أحدهما قادم من عند أبيه، والآخر من عند أمه؛ فإذا كان الأبُ قد أعطاه الجينَ الخاصَّ بلون العينين الأسود (B) وأعطته الأمُّ الجين الخاصَّ بلون العينين الأزرق (b)، فإنَّ الجينين اللذين يحدِّدان لون العينين عند هذا الطفل هما Bb.
ولمَّا كان الجينُ الخاصُّ بلون العينين الأسود أقوى من الجين الخاصِّ بلون العينين الأزرق، فنحن نقول إنَّ B سائد أو مسيطر وإنَّ b مُتَنَحِّي أو مقهور؛ فهذا يعني أنَّ عيني هذا الطفل ستكونان سوداوين ما دام يمتلك الصيغة الجينية Bb.
إنَّ الجينَ المَعيب الذي يسبِّب حثل دوشين العضلي هو جين مُتَنَحِّي؛ وهذا يعني أنَّ الجين الجيِّد هو السَّائد أو المسيطر.
لِنَقُلْ إنَّ M هو الجين الطبيعي للديستروفين، و m هو الجينُ المَعيب؛ فإذا كان لدى الشخص واحد على الأقل منهما M فهو لن يُصاب بحثل دوشين، لأنَّ M ، الجين الطبيعي، هو الأقوى وهو السائد؛ حيث يستطيع تَصْنيعَ كمِّية كافية من الديستروفين للعضلات.
أمَّا الشخصُ الذي لديه Mm فهو شخصٌ ناقل "حامل"، أي أنَّه يحمل الجينَ الذي يسبِّب الحَثَل العضلي، ولكنَّه غير مصاب بالمرض.
نعود الآن إلى مسألة: لماذا يُصيب الحَثَلُ العضلي الذكورَ في المقام الأوَّل. يكون لدى معظم أزواج الصِّبغيات صِبغيَّان متشابهان؛ والزوجُ الوحيد من الصِّبغيات غير المكوَّن من صِبغيين متشابهين هو زوج الصِّبغيات الجنسيَّة ــ الذي يقرِّر جنس المولود، ذكراً أم أنثى.